모야모야병은 뇌혈관이 점차 좁아지며 허혈·뇌졸중을 유발하는 희귀 질환으로, 두통·일시적 마비·경련 등이 나타납니다. 정확한 진단과 우회술 치료가 예후 개선에 중요합니다. 모야모야병의 증상, 원인, 진단 방법, 치료법, 예후 및 의료비 지원 정보를 최신 기준에 따라 종합적으로 정리해 안내합니다.




1. 질환 주요 정보 요약


모야모야병은 뇌로 들어가는 큰 혈관(내경동맥, 앞대뇌동맥, 중대뇌동맥)이 점점 좁아지거나 막히면서, 뇌가 혈류 부족을 보상하기 위해 가늘고 비정상적인 혈관을 새로 만들어내는 희귀 뇌혈관 질환입니다. 이 혈관들이 조영 영상에서 ‘연기처럼 뿌옇게 보인다’고 하여 일본어 모야모야(もやもや)에서 이름이 유래했습니다.

양쪽 뇌혈관이 모두 이런 모습을 보이면 명확한 모야모야병(definite), 한쪽만 나타나면 한쪽(unilateral) 또는 가능성 있는(probable) 모야모야병으로 분류합니다.


항목내용
관련질환명 모야모야증후군(Moyamoya syndrome)
영향부위 체내: 뇌
체외: 눈(시야장애 등 동반 가능)
주요 증상 두통, 경련, 반신마비, 팔·다리 마비, 일시적 뇌허혈 발작, 뇌졸중, 지적장애, 시야장애, 실신, 불수의적 운동
원인 정확한 원인 미확인, RNF213 유전자 등 유전요인 강함, 여러 기저질환과 동반 가능
진단 뇌혈관조영술, CT, MRI, MRA, SPECT, PET 등 뇌혈류 및 혈관검사
치료 항경련제 등 약물, 직접·간접·병합 우회술 수술치료
산정특례코드 V128
의료비 지원 지원됨 (상세 기준은 의료비지원사업에서 확인)

2. 개요 — 모야모야병은 어떤 질환인가?

모야모야병은 뇌로 향하는 주요 혈관이 양측성·점진적으로 좁아지는 것이 특징입니다. 좁아진 혈관 주변에는 매우 가는 비정상 혈관들이 생기는데, 이 혈관은 실제 혈류 공급 능력이 떨어져 뇌허혈, 뇌경색, 뇌출혈 등을 일으킬 수 있습니다.

발생 원인이 정확히 알려진 단일 질환은 모야모야병이며, 뇌동맥경화증·자가면역질환·수막염·종양·다운증후군·방사선 치료 등의 기저질환과 함께 나타나면 모야모야증후군으로 구분합니다.


3. 증상 — 어린이와 성인에서 다른 모습

① 소아의 특징적 증상

소아는 혈류 부족에 따라 일시적 뇌허혈 발작(TIA)이 반복되는 것이 특징입니다.

특히 과호흡을 유발하는 상황에서 증상이 잘 나타납니다.

  • 뜨거운 라면·국을 식히려고 입으로 불 때
  • 하모니카·악기를 세게 불 때
  • 노래를 크게 부를 때
  • 심하게 울고 난 직후

이런 상황은 혈중 CO₂를 낮추어 혈관 수축을 유발하고, 이미 좁아진 뇌혈관에 혈류가 더 줄어들면서 잠깐 마비 → 몇 분 뒤 회복되는 전형적인 증상이 나타납니다.

② 성인의 증상

  • 뇌출혈이 더 흔함 — 비정상 혈관이 약해 쉽게 터짐
  • 뇌실내출혈이 흔한 양상
  • 두통, 신경학적 장애, 갑작스러운 마비 등

③ 공통 증상

  • 두통
  • 일시적 언어장애·감각저하
  • 반신마비
  • 경련(간질발작)
  • 불수의적 움직임
  • 지적 발달 지연(소아)

④ 중증 소견

혈류 부족 부위가 넓거나 중요한 영역을 침범하면 심한 마비, 경련, 의식 저하 등이 나타날 수 있습니다.


4. 원인 — 왜 생기는가?

2025년 현재까지 원인은 완전히 규명되지 않음이 가장 정확한 결론입니다. 다만 다음 요소와 관련성이 높습니다.

  • 동아시아(한국, 일본) 지역에 유독 높은 발병률
  • 여성 비율이 높음
  • 10~15%는 가족력 존재
  • RNF213(17q25.3) 유전자가 가장 강하게 연관

즉, 유전적 원인이 주요하며 여러 환경·면역 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다.


5. 진단 — 어떤 검사로 확인하나?

① 뇌혈관조영술(DSA)

가장 정확한 검사로, 좁아진 내경동맥·앞대뇌동맥·중대뇌동맥과 뇌기저부의 모야모야 혈관(연기 모양)이 잘 관찰됩니다.

② CT·MRI·MRA

  • CT: 뇌출혈·뇌경색 확인
  • MRI: 뇌위축, 허혈 부위, 비정상 혈관 파악
  • MRA: 비침습적으로 혈관 협착·모야모야혈관 관찰

③ 뇌혈류 검사 (SPECT·Perfusion CT·PET)

뇌 각 부위의 혈류량, 산소 이용도, 뇌대사 변화 등을 확인해 수술 필요성 및 예후 판단에 중요한 검사입니다.

④ 병의 진행 단계 (Suzuki 단계)

모야모야병은 1~6단계로 진행하며, 3단계에서 모야모야 혈관이 가장 많게 보입니다.


6. 치료 — 약은 없고, 수술이 표준

① 약물 치료

  • 원인 치료제는 없음
  • 두통, 경련 등 이차 증상 치료는 가능
  • 아스피린 등 항혈소판제 사용

② 외과적 치료(우회술, Bypass surgery)

좁아진 뇌혈관 대신 외부 혈관이 뇌에 직접 또는 간접으로 혈류를 공급하도록 만드는 수술입니다.

1) 직접 우회술 (STA–MCA bypass)

천측두동맥(STA)을 뇌 표면 중대뇌동맥(MCA)에 직접 연결 → 즉시 혈류 증가. 단, 소아는 혈관이 너무 가늘어 어렵고 수술 난이도가 높음.

2) 간접 우회술 (EDAS, EMS 등)

외경동맥 분지 혈관·근육·막을 뇌 표면에 ‘붙여’ 몇 개월 동안 새로운 혈관이 자라게 유도. 수술 위험이 낮고 소아에서 효과적.

3) 병합(직·간접) 우회술

두 방식을 함께 사용하여 단점 보완 + 효과 상승. 현재 가장 널리 사용되는 방법.


7. 예후 — 조기 치료가 관건

  • 약 절반의 환자에서 시간이 지나면 증상 악화
  • 어린 나이에 발병할수록 예후가 좋지 않은 경향
  • 하지만 예방적 우회수술을 하면 진행을 크게 억제
  • 추가 허혈이 발생하지 않으면 장기 예후는 양호

따라서 조기 발견·진단 후 혈류 개선 수술을 시행하는 것이 가장 중요한 예후 개선 요소입니다.